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Es de difícil diagnóstico en etapas tempranas de la vida, salvo que se hagan las pruebas pertinentes para su detección. Esta condición no presenta sintomatología evidente hasta la edad de la pubertad, la apariencia de los bebes y chicos preadolescentes es completamente normal; y en otros casos no es diagnosticada hasta la edad adulta, cuando el varón suele ser enviado por el médico a la realización de estudios por problemas de infertilidad.
Se incide en la necesidad del diagnóstico temprano pues esto dará a los padres la oportunidad de prepararse para los posibles trastornos que pueda presentar su hijo:
-Dificultades con el lenguaje expresivo.
-Dificultades de aprendizaje.
-Bajo nivel de autoestima.
-Timidez.
-Bajo nivel de actividad.
-Fallos de la memoria.
-Ginecomastia.
-Infertilidad.
-Escasez de vello fácial y corporal.
-Trastornos de Comportamiento.
-Desordenes Autoinmunes.
-Taurodontismo (trastorno dental).
-Mayor probabilidad de tener sobrepeso y obesidad. Aunque al contrario, tambien hay individuos que son extremadamente delgados.
-Depresión, que puede llevar al aislamiento.
-Bajo tono muscular y pobre desarrollo muscular, con poca resistencia y fuerza.
-Problemas de osteoporosis, a partir de la cuarta década de la vida.
-Un volumen de los testículos inferior al normal, como rasgo caradterístico.
Hay que tener en cuenta la Variabilidad del Síndrome de un individuo a otro, por tanto no todos estos rasgos son comunes a todos los individuos; y también que, hoy en dia, el pronóstico de los varones diagnosticados tempranamente y tratados en el momento idóneo segun refieren algunos Doctores en Internet es Excelente. Pues, tenemos tratamiento para la mayoría de los trastornos.
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